Кариотипирование (кариотип) – цитогенетическое исследование количества и строения хромосом, которое может быть выполнено в любом возрасте, один раз в жизни. У 13% пар с репродуктивными неудачами (бесплодием, невынашиванием беременности, неудачами экстракорпорального оплодотворения – ЭКО) у кого-то из супругов выявляется сбалансированная хромосомная аберрация. И это вполне объяснимо: при формировании половых клеток хромосомный набор должен разделиться строго пополам, а при наличии аберрации есть высокая вероятность формирования половых клеток с дефектным хромосомным набором в результате несбалансированной аберрации. В результате половые клетки могут быть неспособны к оплодотворению, либо может сформироваться грубая патология, которая в результате приводит к прерыванию беременности или рождению ребенка с аномалиями развития. Хромосомные аберрации выявляются также у пар, уже имеющих здоровых детей, и связано это с тем, что при большинстве хромосомных перестроек значительная часть половых клеток несет либо нормальный кариотип, либо сбалансированную аберрацию. Чтобы предотвратить неблагоприятный исход беременности или выявить причину бесплодия, необходимо, прежде всего, тщательно изучить хромосомный набор супругов - провести анализ кариотипа (кариотипирование). Своевременное выявление хромосомных аберраций позволяет применить методы, позволяющие паре родить здорового ребенка. Показаниями к кариотипированию супругов являются: 1 бесплодие; 2 невынашивание беременности; 3 планирование ЭКО и неудачные попытки ЭКО; 4 наличие отклонений в результатах спермограммы; 5 первичная и вторичная аменорея (отсутствие менструаций); 6 рождение ребенка с хромосомным заболеванием или пороками развития; 7 антенатальная (внутриутробная) или постнатальная (после рождения) гибель ребенка в анамнезе; 8 планирование беременности. Примечание: в исследовании кариотипа проводится исследование 12 метафазных пластинок.